血友病是一種與X染色體相關的隱性遺傳性凝血功能障礙導致的出血性疾病。85%的患者血液中先天性缺乏凝血因子Ⅷ。血友病可引起出血時間延長或者自發(fā)性出血，尤其是肌肉、關節(jié)和內部器官出血。目前，我國針對血友病患者主要使用低劑量預防或按需治療方案，患者長期使用后能減少出血的發(fā)生，但關節(jié)嚴重損害的比例卻高達75%~90%。

在日前由廣州市慈善會與南方醫(yī)院共同舉辦的血友病患者聯(lián)誼活動上，南方醫(yī)院血液科孫競教授推薦使用足劑量的預防治療方案（25~40IU/kg體重，每周3次）。他表示足劑量的預防治療是以維持正常關節(jié)和肌肉功能、讓血友病患者回歸正常生活為目標，降低出血頻率，延緩關節(jié)病變的進展，避免關節(jié)的不可逆損傷，從而讓患者免于致殘的治療。按照足劑量的預防治療方案給患者注射補充正常人所需量的凝血因子Ⅷ產品，即使是重度甲型血友病患者，也可以過上幾乎和正常人一樣的生活。

血友病主要影響男性

血友病是一種罕見的遺傳性凝血障礙疾病，主要影響男性。大多數(shù)患者生來患病且有家族史，女性通常作為血友病基因攜帶者將基因遺傳給下一代，男性則會發(fā)病。大約每5000~10000個男性中就有一個血友病患者。血友病的嚴重程度由患者體內的凝血因子Ⅷ水平決定。血友病具有與X染色體相關的隱性特征，從雙親之一傳給孩子。當父親患有血友病而母親未患此疾病時，男孩子不會出現(xiàn)血友病，所有的女孩將攜帶血友病基因，盡管其不受疾病的影響，但血友病女性攜帶者將基因傳給孩子，當母親是攜帶者而父親不是時，每個男孩都有50%的幾率患血友病，而每個女孩都有50%的幾率成為攜帶者。

“需要提醒的是，有約30%的患者是因為基因突變發(fā)病的，并沒有確切的家族遺傳史�！睂O競說。

重度患者不治會殘疾或死亡

孫競介紹，血友病患者血液中缺少功能正常的凝血因子Ⅷ（甲型血友病或典型血友�。┗蛞蜃英�（乙型血友病或克雷司馬斯�。�。血友病可引起出血時間延長或者自發(fā)性出血，尤其是肌肉、關節(jié)和內部器官出血。大約1/4的患兒在出生后數(shù)周即開始發(fā)生出血，以后隨患兒逐漸長大、活動增多、容易碰撞，出血現(xiàn)象會更為頻繁而明顯。部分患者也可遲至5~6歲，甚至成年后才發(fā)病。一般來說，發(fā)病越晚，病情越輕。病情嚴重的患者只要皮膚受到輕微創(chuàng)傷就會流血不止，如果不加以治療，可導致患者殘疾甚至死亡。病情較輕的患者通過壓迫止血等措施可以止血，但出血時間會比一般人長。

不過，這種看得見的出血并不是最可怕的，看不見的內出血才是威脅血友病患者的“不定時炸彈”。幾乎所有未得到有效治療的血友病患者都會因關節(jié)和肌肉出血而導致劇烈疼痛，反復的關節(jié)出血還會導致關節(jié)變形，最終造成殘疾。

血友病患者最常見癥狀是因凝血因子缺乏導致的關節(jié)、肌肉外傷后出血、自發(fā)出血，如不及時治療，將出現(xiàn)極度疼痛、關節(jié)損害、殘疾，嚴重者會因內臟出血致死。

預防治療可使患者正常生活

孫競介紹，血友病預防治療以維持正常關節(jié)和肌肉功能為目標，是血友病規(guī)范治療的重要組成部分。預防治療并不能使已有的關節(jié)病變逆轉，但可以降低出血頻率，延緩關節(jié)病變的進展并提高生活質量。如果得到有效治療，患者便可像正常人一樣生活、學習和工作。

他介紹，我國的預防治療主要使用低劑量方案或按需治療方案。相比發(fā)達國家，我國采取的低劑量標準預防治療方案，能減少出血發(fā)生，但長期使用仍然存在較高的關節(jié)損害風險，不能完全阻止關節(jié)病變的發(fā)展，所以提高預防治療標準，定期足量補充凝血因子，成為我國血友病規(guī)范化治療的發(fā)展趨勢。

據(jù)了解，血友病治療費用不菲，很多家庭無力承擔。孫競表示，南方醫(yī)院正在實施“為生命續(xù)航——血友病患者援助項目”，該項目自2011年啟動，2015年項目救助范圍由兒童擴大至成年人；2016年開始推行“一站式結算”，由南方醫(yī)院按照救助標準先行墊付醫(yī)療費用，再由市慈善會將患者援助款定期劃撥至醫(yī)院，實現(xiàn)受助患者“隨來隨看，隨走隨結”，大大減輕了患者的經濟負擔。（記者馮馮）

采訪專家：廣州南方醫(yī)院血液科主任醫(yī)師孫競