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2月27日，由國家衛(wèi)生健康委醫(yī)政醫(yī)管局主辦，中國罕見病聯(lián)盟、北京協(xié)和醫(yī)院承辦的《罕見病診療指南（2019年版）》發(fā)布會在京召開。該《指南》由國家衛(wèi)生健康委委托罕見病診療與保障專家委員會辦公室（北京協(xié)和醫(yī)院）牽頭，組織全國近百位專家編寫、80余位專家審稿，是我國第一部關于罕見病的診療指南。

國家衛(wèi)生健康委醫(yī)政醫(yī)管局局長張宗久介紹，《指南》詳細闡述了121種罕見病的定義、病因和流行病學、臨床表現、鑒別診斷和治療等內容，并以流程圖的形式展現每一個病種的診斷流程和治療原則，對于開展醫(yī)務人員培訓，指導醫(yī)務人員識別診斷罕見病，提升我國罕見病規(guī)范化診療能力具有重要意義。

張宗久介紹，國家衛(wèi)生健康委高度重視罕見病管理，開展了一系列工作并取得初步成效：聯(lián)合相關部門印發(fā)了第一批罕見病目錄，為各部門開展相關工作提供了有益參考；建立全國罕見病診療協(xié)作網，實現患者篩查、診斷、治療、康復等就醫(yī)全過程的連續(xù)診療服務；構建全國新生兒疾病篩查網絡；降低包括罕見病在內的新生兒出生缺陷發(fā)生率等。但我國罕見病管理總體仍處于起步階段，存在診療能力不足、治療用藥缺乏、部分孤兒藥價格昂貴、研發(fā)創(chuàng)新能力欠缺等問題和困難。國家衛(wèi)生健康委將繼續(xù)做好罕見病管理工作，從國情出發(fā)，進一步促進罕見病規(guī)范化診療，加強人才隊伍建設，提高診療和研發(fā)水平，平衡醫(yī)療資源分布、逐步縮小地區(qū)差異，努力為罕見病患者提供及時有效、高質量的醫(yī)療服務，維護罕見病患者的健康權益。（首席記者劉志勇）